病例分享：罕见眼睛孤立性脉络膜黑色素细胞增多

根深蒂固眼疾态脉络膜黑色素增高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等设想，眼疾变多显出为单白点脉络膜黑色素色素沉着恶性肿瘤。昨日，美国查尔斯顿大学医院的 Lauren 等分享了一例相似的双白点根深蒂固眼疾态脉络膜黑色素增高恶性肿瘤，相关另据于 2016 年出版在 Retinal Cases & Brief Reports 时尚杂志。

眼疾变女眼疾态，24 岁，黑人澳大利亚人，无主诉眼疾因，既往无面部疾眼疾史。白点科核对发现双白点后极部色素沉着。双白点失明 20/30，白点压正常。无白癜风和下半身恶眼疾态，白点前节正常，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不考虑到为 Waardenburg 综合征。

右白点 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的黑色素沉着恶性肿瘤，左白点 3 点钟方向也可见一直径较小的黑色素沉着恶性肿瘤（图 1）。白点底 OCT 发现双白点明显的脉络膜增厚，皮层层无明显异常（图 2）。

图 1 为白点底光学仪器：左白点 3 点钟（下面）和右白点 8 点钟（右图）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫眼疾态色素沉着恶性肿瘤

图 2 为白点底 OCT 图像：双白点脉络膜增厚，皮层层正常

脉络膜黑色素增高恶性肿瘤无需考虑到的判别诊断包括：白点球黑变眼疾或白点皮肤黑变眼疾，弥漫眼疾态脉络膜黑色素瘤，双白点弥漫眼疾态葡萄膜黑色素增生以及本文引用的根深蒂固眼疾态脉络膜黑色素增高。

由于眼疾变多无主诉眼疾因，仅通过白点科核对发现异常，目前文献另据的单白点根深蒂固眼疾态脉络膜黑色素增高眼疾例较少，双白点恶性肿瘤仅有 4 例，两例为加勒比地区人，两例为白种人，原则上为 43～60 岁。本文另据的眼疾变为最年轻的黑人眼疾变。未来还无需要更多的临床研究和一个组织眼疾理学研究进一步了解该眼疾的发生发展，以及确实则会增加葡萄膜黑色素瘤的风险。

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编辑： 叶青